Na małopłytkowość immunologiczną (ITP), cierpi kilkadziesiąt tysięcy Polaków

O chorobach rzadkich

Choroby rzadkie to schorzenia przewlekłe na które cierpi nie więcej niż 5 na każde 10 000 osób w danej populacji. Obecnie ponad 8 tysięcy chorób uznaje się za rzadkie. Zaliczają się do nich między innymi: mukowiscydoza, hemofilia, porfiria, mukopolisacharydoza, dystrofia nerwowo-mięśniowa, pęcherzowe oddzielanie się naskórka oraz pierwotna małopłytkowość immunologiczna. Ze względu na niską częstość występowania choroby rzadkie są mało znane przez lekarzy, sytuacja ta nie sprzyja rozpoznaniu ani szybkiemu uzyskaniu trafnej diagnozy.

Konsekwencją tego jest późna wykrywalność, często w fazie głębokiego zaawansowania choroby i złego stanu zdrowia pacjenta. W wielu przypadkach choroby rzadkie prowadzą do trwałego obniżenia jakości życia, a nawet śmierci. W ostatnich latach mamy do czynienia z postępem w doskonaleniu metod diagnostycznych. Sprawiło to, że wiemy na ich temat znacznie więcej. „Jest to szansa dla wielu pacjentów, którzy żyją w niewiedzy, co im dolega, w dodatku podejmowane terapie nie przynoszą zadowalających efektów.” - mówi Prof. Jerzy Windyga z Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. Szacuje się, że w krajach Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi w sumie 6-8 procent społeczeństwa, co daje ogólną liczbę chorych wahającą się pomiędzy 27 a 36 milionów ludzi.

Szacuje się, że w Polsce jest kilkadziesiąt tysięcy osób z chorobami rzadkimi. Oznacza to, że prawdopodobieństwo spotkania się z jakąkolwiek chorobą rzadką jest duże. Temat chorób rzadkich został uznany za priorytetowy obszar działania Wspólnoty Europejskiej. W komunikacie Komisji Europejskiej podjęto decyzję o przyznaniu chorobom rzadkim priorytetu w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego. Stanowisko to zostało powtórzone przez Radę Unii Europejskiej w Programie Zdrowia Publicznego na lata 2008–2013.

O pierwotnej małopłytkowości immunologicznej

Jeśli u danej osoby pozornie bez przyczyny pojawiają się krwawe wybroczyny na skórze i śluzówkach jamy ustnej, krwawienia śluzówkowe np. z nosa i dziąseł, a u kobiet przedłużone krwawienia miesięczne to można podejrzewać pierwotną małopłytkowość immunologiczną (idiopatic trombocytopenic purpura – ITP). Jest to choroba hematologiczna o podłożu immunologicznym, w której dochodzi do powstawania autoprzeciwciał przeciwpłytkowych i niszczenia płytek krwi głównie w śledzionie, oraz upośledzonego ich wytwarzania. Ostatnie dziesięciolecie i badania nad ITP przyczyniły się do lepszego poznania patogenezy tej choroby hematologicznej. Obecny stan wiedzy mówi o tym, że „stwierdzane we krwi przeciwciała przeciwpłytkowe wiążą się nie tylko z płytkami krwi, ale również z megakariocytami w szpiku, indukując ich szybszą apoptozę.

Równocześnie w surowicy nie stwierdza się wystarczającej aktywności trombopoetyny, która wiąże się z płytkami i wraz z nimi jest niszczona przez układ makrofagowy śledziony”. „Choć przez wiele lat za główną przyczynę ITP uznawano przyspieszone niszczenie płytek krwi, to obecnie zwraca się uwagę także na nieadekwatną ich produkcję”.