Fot. ojoimages
Zamyślenie
Opis przypadku rzadkiego defektu genetycznego układu cytochromów, objawiającego się nietolerancją wysiłku fizycznego.
Cytowana praca przedstawia przypadek 18-letniego chłopca, u którego od wczesnego dzieciństwa występowały następujące nietypowe objawy: każdy większy wysiłek fizyczny powodował bardzo złe samopoczucie z bólami mięśniowymi i zaburzeniami gospodarki kwasowo-zasadowej, pod postacią kwasicy ze znacznym wzrostem stężenia mleczanów w surowicy. Dokładna diagnostyka biochemiczna i genetyczna wykazała mutację w układzie cytochromu b, odpowiadającego za wewnątrzkomórkowe procesy energetyczne. Jej efektem była niska rezerwa endogennej syntezy energii, co objawiało się w opisany na wstępie sposób.
- Tagi:
- wysiłek,
- osłabienie,
- cytochrom
Źródło tekstu:
- Massie R, Wong LJ, Milone M.: Exercise intolerance due to cytochrome b mutation. Muscle Nerve. 2010 Jul;42(1):136-40.