Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego

Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SSADH) jest autosomalną chorobą recesywną objawiającą się m. in. zaburzeniami rozwoju, wrodzonym obniżonym napięciem mięśniowym, napadami padaczki i nieprawidłowymi elektroencefalogramami. Samuel Lapalme-Remis z Uniwersytet Ottawy (Kanada) i współpracownicy poddali niedawno badaniom mężczyznę z SSADH w wieku 63 lat oraz dokonali przeglądu danych pochodzących od kilkudziesięciu dorosłych pacjentów z taka samą diagnozą.

Zgodnie z publikacją w internetowym wydaniu czasopisma „Neurology” z 12 sierpnia u 19 procent tych z nich, co do których były dostępne odpowiednie informacje, występowały wcześniej napady padaczki. Najczęściej miały one charakter uogólniony toniczno-kloniczny, absencyjny i miokloniczny. U wielu przebadanych osób elektroencefalografia ujawniła spowalniające lub uogólnione wyładowania padaczkopodobne. Częste były również objawy psychiatryczne, takie jak lęk, zaburzenia snu i nerwica natręctw.