Wczesne ustalenie podłoża genetycznego padaczki może zmniejszyć koszty diagnostyki i leczenia, lęku członków rodziny pacjenta, poprawić trafność rokowania i umożliwić terapię celowaną.
Ustalenie mogącego występować u danego pacjenta podłoża genetycznego padaczki pozostaje trudnym wyzwaniem diagnostycznym. Margie A. Ream i Anup D. Patel z Uniwersytetu Stanu Ohio w Columbus (USA) dokonali niedawno przeglądu literatury dotyczącej tej tematyki.
Jak podano w internetowym wydaniu czasopisma „Epilepsia” z 8 września, ustalili oni, że odpowiednio wczesne rozpoznanie genetycznego podłoża danego przypadku padaczki może zmniejszyć ogólne koszty diagnostyki i leczenia, ograniczyć poziom niepotrzebnego lęku u członków rodziny pacjenta, zwiększyć trafność rokowania i pozwolić na zastosowanie terapii celowanej. Ream i Patel zastrzegają, że interpretację skomplikowanych danych powinien przeprowadzać neurolog bez współpracy z genetykami i doradcami genetycznymi tylko wtedy, gdy ma odpowiednio rozległa i pogłębioną wiedzę w zakresie genetyki.
Autor/autorzy opracowania:
- Piotr Malik
Źródło tekstu:
- Epilepsia, DOI: 10.1111/epi.13122
